Boa noite, Sexta Feira 24 de Maio de 2019

Artigo

Doenças Raras - Aqui e Acolá!

28 de Fevereiro de 2019 as 18h 07min

Quem nunca ouviu falar em alguém que recebeu um diagnostico de uma Doença Rara, ou já ouviu notícias de campanha em prol de pessoas portadoras de doenças raras que geralmente necessitam de certo tipo de medicamento/tratamento especializado, o qual não é coberto pelo SUS e/ou outros planos de saúde, sendo muitas vezes não há sequer disponibilidade no Brasil.

Por certo, não é tão incomum, não é mesmo? Pois bem, doenças raras, são aquelas que no linguajar popular, quase não são vistas com muita frequência e quase sempre, não tem cura, ou sendo um pouco mais técnico, são aquelas que são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição, e segundo a OMS (organização mundial da saúde), é a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.

No Brasil a estimativa realizada através de pesquisas mostra que 13 milhões de pessoas com doenças raras, sendo que existe em média mais de 8.000 tipos de doenças raras no mundo, 30% dos acometidos morrem antes dos cinco anos de idade, 75% afetam crianças e 80% tem origem genética.

As causas são sempre diversas, desde uma simples infecção não tratada corretamente independente do microrganismo causador (vírus, bactérias, etc) até o componente genético. Assim, de uma simples alergia até fatores ambientais podem desencadear algum tipo de doença não totalmente esclarecida pela academia, sendo que geralmente acaba sendo progressiva e degenerativa.

Dessa forma, essas doenças acabam desencadeando várias condições que contribuem para o mal estar geral do paciente e da família, como exemplo: ausência do poder publico, diagnostico tardio, ausência de medicamento específico, cura inexistente, perda da autonomia, dor e sofrimento tanto para o paciente bem como para a família, além do risco de morte etc.

Exemplos de doenças raras:

 

Doença de Gaucher: genética e hereditária, essa doença causa alterações no fígado e no baço.

 

Acromegalia: é uma doença grave que provoca aumento das mãos e dos pés e de outros tecidos moles do organismo como o nariz, as orelhas, os lábios e a língua.

 

Angiodema hereditário: é uma doença genética que provoca inchaços nas extremidades do corpo, do rosto, dos órgãos genitais, mucosas do trato intestinal, da laringe e outros órgãos.

 

Hemofilia: é um distúrbio genético que afeta a coagulação do sangue.

 

Além de outras milhares delas existentes, para tanto, se você conhece alguém, que tem história na família, que te faz tratamento por algum tipo de Doença Rara, nesta data, em que celebra o dia mundial de Doenças Raras, estenda a mão dentro das suas possibilidades e ajude nesta causa tão importante, uma simples informação também é uma forma de contribuir, compartilhe nas redes sociais, divulgue. Há sempre uma mão a espera de outra para alçar.

 

Fontes:

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

https://www.pfizer.com.br/

https://www.rarediseaseday.org/

Manoelito Rodrigues

Falando de Saúde

COMENTARIOS