Perícia afirma que Caê pode ser curado com remédio mais caro do mundo

Bebê de um ano e 4 meses depende de decisão judicial para conseguir o medicamento

A vida do pequeno Caê Nogueira, um mato-grossense de um ano e 4 meses de idade, pode ser eternamente impactada por uma decisão judicial. Os pais do bebê apelaram à Justiça Federal para conseguir do SUS (Sistema Único de Saúde), uma dose do Zolgensma – considerado o medicamento mais caro do mundo, chegando a custar R$ 7 milhões por uma única dose.

No dia 13 de novembro, Caê foi submetido a uma perícia médica, a pedido da Justiça Federal, afim de apurar a real necessidade do medicamento e se a fórmula era adequada para esse paciente. A perícia foi realizada no município de Sorriso, pelo médico Samuel Alves, com a supervisão da profissional médica técnica do Ministério da Saúde, Cláudia Bernardino.

No laudo, que passa a fazer parte do processo judicial, o médico perito listou a condição de saúde de Caê, que sofre de AME (Atrofia Muscular Espinhal), tipo 2. Considerada uma doença genética rara, a AME provoca uma degeneração dos neurônios responsáveis pelo movimento do tronco espinhal. Com o passar do tempo a pessoa vai perdendo a capacidade de andar, sentar, falar, se alimentar e por fim, de respirar. É uma doença que não tem cura, mas nos últimos anos o Zolgensma surgiu como uma esperança para esses pacientes, por ser uma terapia genética inovadora, que provoca a mutação do DNA através da inserção de um vírus controlado.

Além do alto valor, existe uma lista de condições que o paciente deve apresentar para que o tratamento seja bem sucedido. Dr. Samuel Alves lista as condicionantes em seu laudo pericial. O primeiro corte é referente a idade. O Zolgensma guarda uma margem de até 97% de eficácia, promovendo a sobrevida global do paciente, desde que aplicado antes dos dois anos de idade. Caê completará dois anos no dia 8 de março de 2025. O paciente também deve pesar abaixo de 13,5 quilos. O pequeno mato-grossense estava pesando 10,2 quilos no dia da perícia.

Outras recomendações envolvem o quadro de saúde e mobilidade do paciente. O ideal é que o tratamento seja aplicado em bebês que ainda tenham capacidade de se alimentar e respirar sozinhos, sem ajuda de sonda ou respirador externo, e que tenham mobilidade de tronco. Segundo o médico perito, Caê consegue comer e respirar sozinho, fica sentado sem apoios mas não consegue ficar em pé, nem mesmo com apoio.

Em seu laudo, Samuel também avaliou o custo-benefício da terapia pleiteada pela família. O Zolgensma é uma aplicação de dose única. Existem outros dois tipos de tratamento para AME, que atuam de forma diferente, incapazes de promover uma cura. Um deles é o Spinraza, que precisa ser aplicado por injeção, em doses regulares, ao longo da vida. O outro é o Risdiplan, de via oral, também de uso contínuo. Conforme o perito, após 4 anos de tratamento com Spinraza o custo será equivalente ao Zolgensma. Com o Risdiplan o gasto se iguala entre 6 ou 7 anos. Ou seja, o custo para o SUS só é menor com o Zolgensma se Caê morrer logo.

O médico fecha seu laudo emitindo sua posição favorável ao tratamento pleiteado pela família. “O Zolgensma pode ser considerado como uma cura funcional para a AME, especialmente se administrado precocemente, pois pode interromper a progressão da doença e permitir que os pacientes atinjam marcos motores normais ou quase normais”, escreveu Samuel.

O documento agora deve dar suporte à decisão que será emitida por um juiz federal, que deve decidir, a tempo, se Caê vai ou não receber o medicamento através do SUS.

A história por trás do paciente

Depois de anos juntos, Ewerton Costadelle e Larissa Nogueira decidiram que era hora de ter um filho. A gravidez planejada, devidamente acompanhada, com uma série de exames médicos, guardou uma surpresa: Larissa esperava gêmeos.

A gestação transcorreu de forma normal, sem complicações. Com um parto cesariana na 37ª semana, vieram ao mundo Tom e Caê. Tom era um pouco maior que seu irmão, mas até os 6 meses de vida, ambos se desenvolveram normalmente.

Com o passar do tempo, Larissa e Ewerton começaram a perceber diferenças entre o crescimento de Caê e Tom. Enquanto Tom já demonstrava uma certa mobilidade, Caê só conseguiu se sentar aos 8 meses de idade e engatinhou só aos 10 meses – tempo que está dentro dos marcos motores do desenvolvimento, mas muito diferente do irmão.

Quando Caê completou um ano de vida, ele ainda não ficava em pé, nem mesmo com apoio. A família ligou um alerta. “Buscamos a ajuda de especialistas, para ter mais de uma opinião, foram duas ortopedistas e ambas solicitaram exames de imagem (ultrassom, ressonância magnética dos joelhos, da coluna cervical e cérebro). Como não havia lesões ou malformações encaminharam para a neurologista, que nos encaminhou para o geneticista”, conta Larissa.

Na primeira consulta, o médico geneticista suspeitou de AME (Atrofia Muscular Espinhal). O especialista coletou o material e em menos de 15 dias fechou o diagnóstico. O exame genético comprovou a suspeita inicial. “Apesar de ser uma notícia dura ela soou com algum grau de alívio, porque agora nós sabíamos o que estava acontecendo e podíamos buscar as melhores condutas”, revela a mãe de Caê.

Entre a investigação médica e o diagnóstico final, o bebê, além de não evoluir, começou a perder movimentos. Caê parou de engatinhar e apenas se arrastava. As mãos ficaram mais fracas e trêmulas. Ele já não tinha capacidade para erguer os braços e caia quando sentado. A fraqueza muscular era um sinal de que os neurônios dele estavam morrendo. “É muito triste ver seu filho definhando na frente de seus olhos e você não poder fazer nada além de buscar ajuda”, declarou Larissa.

Com a orientação médica, a família iniciou um tratamento com medicações que estão disponíveis pelo SUS: a Nusinersena (Spinraza) e o Risdiplam. Enquanto a Nusinersena é uma injeção aplicada diretamente na coluna a cada 4 meses, o Risdiplam é um medicamento oral que deve ser tomado todos os dias, ambos são para o resto da vida. Caso não sejam administradas corretamente os sintomas podem avançar novamente.

A família teve que optar entre um dos dois medicamentos. Acabaram decidindo pelo Risdiplam porque era o que estava mais disponível. “Conseguimos na Farmácia do Componente Especializado (farmácia de alto custo) em Cuiabá em dois dias depois do diagnóstico. Consideramos esse tempo recorde e só foi possível porque outras 12 crianças já tomavam o medicamento e havia unidades disponíveis na farmácia”, explicou Larissa.

Com o Risdiplan, Caê sobrevive, mas é no Zolgensma que está a esperança de uma vida boa. O Zolgensma obteve registro junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), incorporada ao SUS em 2022 e incluído no Rol da Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS).

A família reside atualmente em Lucas do Rio Verde.

Que doença é essa?

A AME é uma doença degenerativa e genética causada pela falta do gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1), o que altera a produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores presentes na medula espinhal. A redução da proteína SMN leva à degeneração progressiva dos neurônios motores, que controlam os músculos voluntários.

A AME causa fraqueza muscular progressiva, atrofia muscular, hipotonia e perda de reflexos profundos. As manifestações clínicas variam de acordo com a quantidade de proteína SMN que a pessoa é capaz de produzir e é dividida em tipos de acordo com a gravidade. O tipo 1 e 2, por exemplo, são a forma mais grave e se manifesta nos primeiros meses de vida, com grande comprometimento da deglutição e da respiração. Enquanto os tipos 3 e 4 têm início mais tardio e sintomas mais leves.

O diagnóstico de AME é gratuito e em breve deve estar disponível no teste do pezinho, o primeiro exame que um recém-nascido é submetido. Quem tem AME não pode tomar uma série de medicamentos e corre risco de morte.